Svaka buduća majka želi da rodi zdravu bebu i upravo tome i služe prenatalni testovi – da se utvrdi zdravlje fetusa. U pitanju su testovi koji su veoma jednostavni i komforni, tako da nemate razloga da brinete.
Uz pomoć prenatalnog testa, utvrđuje se slobodnoćelijska fetalna DNK u krvi majke, pa se tako mogu otkriti trizomije autozoma, kao i aneuploidije polnih hromozoma kod buduće bebe. Dakle, testovi koje radite dok ste još u drugom stanju koriste se za detekciju genetičkih sindroma.
Prenatalni testovi su neinvazivni, i testiraju bebu pre njenog dolaska na svet, i to na jedan siguran i pouzdan način. Veoma su precizni, i veoma lako otkrivaju genetičke poremećaje, a najčešći je Daunov sindrom.
Kako se izvodi prenatalni test?
Kao što vidimo, reč je o kompleksnom, ali vrlo jednostavnom testu za majku, od koje se uzima venska krv. Rezultati budu veoma brzo gotovi, i obično se radi o desetak dana.
Uzorkovanje krvi za prenatalni test mora da obavi stručno osoblje u laboratoriji ili će se obezbediti siguran transport uzorka.
Prenatalno testiranje se radi tako što se upotrebljavaju veoma sofisticirane metode sekvencioniranja gena. Nakon toga, pristupa se bioinformatičkoj analizi rezultata koji su dobijeni.
Korisno je da znate da uzorak koji se uzme (krv iz vene majke) stabilan je svega nekoliko dana, što znači da se ne sme dogoditi da izgubi stabilnost jer onda rezultati neće biti tačni i validni.
Prenatalni testovi – cena
Mnoge buduće mame zanima koja je cena prenatalnog testa. Odgovor na ovo pitanje bi mogao da bude da ta informacija zavisi od broja analiza koje će test dati. Dakle, pre nego što se obavi testiranje, trebalo bi da budete obavešteni koje ćete sve informacije dobiti ovim putem.
Daunov sindrom se javlja u jednoj od 700 trudnoća, međutim, češće kod trudnica koje su starije od 35. godine života. Ovaj poremećaj nastaje kada postoji još jedna kopija hromozoma 21.
Genetički poremećaji na koje se vrše testiranja
Uopšteno govoreći, genetički poremećaji bivaju izazvani neželjenim promenama u genomu, i one se dešavaju još tokom samog začeća. Ljudski genom ima dvadeset tri para hromozoma.
Genetičke poremećaje možemo da podelimo u tri grupe:
- Monogenske bolesti – to su stanja koja su izazvana promenama u jednom genu;
- Mikrodelecije – u pitanju je genetički poremećaj koji je izazvan gubitkom jednog dela hromozoma;
- Aneuploidije – reč je poremećajima kada postoji dodatna kopija hromozoma, pa se radi o trizomiji, ili jedna kopija nedostaje, i tada govorimo o monozomiji.
Daunov, Edvardsov i Patau sindrom su najčešće pojave. Kod Daunovog sindroma je smanjena intelektualna sposobnost i postoje kongenitalne anomalije. Druga dva naborjana sindroma su ređi, i mogu da se primete u jednoj od tri hiljade trudnoća, odnosno, kod jedne od 10 000 (Patau sindrom). Glavna karakteristika ovih genetičkih poremećaja jeste javljanje veoma teških kongenitalnih anomalija, usled čega deca retko prežive prvu godinu svog života.
Iz svega opisanog vidimo svu važnost da se urade prenatalni testovi, kako bi sa sigurnošću mogli da tvrdimo da ćemo dobiti bebu koja nema određene genetske anomalije. Upravo zahvaljujući prenatalnim testovima, broj dece sa, na primer Daunovim sindromom, značajno je smanjen, pa se može reći da ste u obavezi prema svojoj budućoj bebi da sve potrebne testove obavite na vreme.